【關(guān)注健康】防治出生缺陷，你需要了解的都在這里

9月12日是預(yù)防出生缺陷日，今年活動(dòng)主題是“同心抗疫，護(hù)佑新生”。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前我國(guó)出生缺陷的總發(fā)生率已達(dá)5.6％，大約每30秒鐘就會(huì)誕生一個(gè)缺陷兒，每年出生缺陷兒數(shù)量高達(dá)80萬(wàn)-120萬(wàn)人，出生缺陷已成為嬰幼兒死亡的第二大病因，約占19.1％。

出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會(huì)造成巨大的潛在壽命損失和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

出生缺陷已成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問(wèn)題，如不及時(shí)采取適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施，出生缺陷將嚴(yán)重制約我國(guó)嬰幼兒死亡率的進(jìn)一步下降和人均期望壽命的提高。

出生缺陷到底是什么？

出生缺陷又叫先天畸形，是指孩子在出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能代謝異?；虼x缺陷以及精神和行為所致的異常。比較多見(jiàn)的出生缺陷有先天性心臟病、神經(jīng)管畸形（包括無(wú)腦兒和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型，多指（多趾）和腦積水等。

出生缺陷高發(fā)人群

1、準(zhǔn)媽媽年齡在35歲以上者；

2、孕早期受過(guò)病毒感染，特別是風(fēng)疹病毒感染者；

3、孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者；

4、孕早期接觸過(guò)X線或苯、鉛、汞等有害物質(zhì)者；

5、孕早期用藥未經(jīng)醫(yī)生指導(dǎo)。

“出生缺陷”是怎么發(fā)生的呢？

怎么預(yù)防出生缺陷呢？

第一道防線

進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無(wú)影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應(yīng)的預(yù)防措施。懷孕前做好充分準(zhǔn)備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補(bǔ)葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。

具體措施

1、孕前3至6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查；

2、避免近親結(jié)婚生育和大齡生育；

3、孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸，可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生；

4、食鹽加碘可預(yù)防地方性克汀??；

5、在孕前及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病、高血壓等慢性疾??；

6、遠(yuǎn)離毒品，戒煙戒酒，嚴(yán)格控制孕期用藥安全；

7、夫妻雙方孕前三個(gè)月開(kāi)始就應(yīng)避免接觸有毒有害物質(zhì)。

第二道防線

是指孕早期保健，包括合理營(yíng)養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）進(jìn)行，孕婦可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進(jìn)行一次B超檢查，可檢測(cè)出70%-80%的出生缺陷。母血生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查可檢測(cè)出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如染色體、基因診斷臨床醫(yī)學(xué)診斷等，可以早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早采取措施，預(yù)防缺陷兒。

具體措施

1、進(jìn)行孕前遺傳咨詢和遺傳學(xué)檢查；

2、進(jìn)行產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查；

3、懷孕16至24周進(jìn)行超聲檢查。

第三道防線

是指對(duì)新生兒篩查，開(kāi)展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽(tīng)力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對(duì)缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時(shí)機(jī)，以降低缺陷兒給家庭造成的負(fù)擔(dān)。但預(yù)防工作的重點(diǎn)是一級(jí)和二級(jí)預(yù)防，即婚前、孕前和孕期干預(yù)。

具體措施

1、進(jìn)行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進(jìn)行早期干預(yù)；

2、對(duì)新生兒進(jìn)行聽(tīng)力篩查，早期發(fā)現(xiàn)、預(yù)防和減輕聽(tīng)力殘疾的程度；

3、開(kāi)展兒童系統(tǒng)保健，即通過(guò)規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷，爭(zhēng)取適時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。

目前，產(chǎn)前篩查是出生缺陷二級(jí)預(yù)防措施，也是預(yù)防的重要手段之一。

關(guān)于產(chǎn)前篩查的一些常見(jiàn)問(wèn)題

輕度、單純的微小結(jié)構(gòu)畸形需要引產(chǎn)嗎？

很多微小結(jié)構(gòu)畸形,包括輕度的腎盂分離積液、腦中線小囊、腹腔小囊腫、單純多指、膽囊未顯示,以及單純的單臍動(dòng)脈、持續(xù)性左上腔靜脈、持續(xù)性右臍靜脈、鼻淚管囊腫,還有小的皮下血管瘤、胎盤血管瘤,對(duì)寶寶的健康影響不大,或是出生后比較容易糾正過(guò)來(lái),寶寶是可以不引產(chǎn)留下來(lái)的。

例如，有的超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨發(fā)育異常,被認(rèn)為是唐氏綜合征的表現(xiàn)而引產(chǎn),實(shí)際上,有些胎兒就是鼻骨鈣化延遲,不能隨便就下定論。

但是,若一些畸形并不“單純”,合并其他疾病,就要另當(dāng)別論了。例如，單純多指的寶寶可以出生后再做手指整形手術(shù),但若合并心血管疾病、頭顱異常等影響就大了,不可過(guò)分樂(lè)觀。

無(wú)創(chuàng)DNA唐篩能取代其他方法嗎？

產(chǎn)前診斷還可能涉及到胎兒基因檢測(cè),用得最多的是無(wú)創(chuàng)DNA篩查唐氏綜合征。

無(wú)創(chuàng)DNA針對(duì)21三體、18三體和13三體這三種常見(jiàn)的染色體疾病,準(zhǔn)確率高達(dá)90%-99%。由于18三體和13三體這兩種染色體疾病大多會(huì)有比較明顯的形態(tài)學(xué)上的異常,超聲容易檢出,而部分21三體(唐氏綜合征)沒(méi)有明顯的聲像學(xué)改變,無(wú)創(chuàng)DNA篩查顯得尤有價(jià)值。

因此很多孕媽媽認(rèn)為,既然無(wú)創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率高達(dá)99%,那么唐篩的其他手段就不需要了。然而，在許多專家看來(lái)，無(wú)創(chuàng)DNA無(wú)法完全取代其他唐篩手段。

早孕期NT(頸后透明層)篩查是產(chǎn)前超聲檢查項(xiàng)目之一,它除了能作為唐氏綜合征的早篩外,還能看是否無(wú)腦兒、全前腦、肢體缺如等大的結(jié)構(gòu)畸形，不可被無(wú)創(chuàng)DNA替代。

另外,羊膜腔穿刺術(shù)(簡(jiǎn)稱羊穿)、絨毛穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù)等有創(chuàng)操作獲取胎兒細(xì)胞,是目前胎兒染色體疾病(包括唐氏綜合征)產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

如果無(wú)創(chuàng)DNA顯示21三體檢測(cè)結(jié)果、超聲檢查均陽(yáng)性,或兩項(xiàng)結(jié)果一陰一陽(yáng),都需要根據(jù)孕周選擇做羊穿、絨毛穿刺或臍帶血穿刺確診。

懷孕期間經(jīng)常要做B超，檢查胎兒的情況，B超檢查太頻繁會(huì)不會(huì)對(duì)胎兒造成傷害？

臨床上B超都有一定的時(shí)間量，探頭不會(huì)固定某個(gè)部位持續(xù)的照射，一般來(lái)說(shuō)，為了醫(yī)學(xué)檢查我們所使用的超聲波不會(huì)對(duì)胎兒造成影響。

一般推薦懷孕期間做多少次B超最為合適？

根據(jù)每個(gè)人的情形而定，一般來(lái)說(shuō)，最重要的是20到22周要做一個(gè)，主要針對(duì)胎兒有沒(méi)有器官畸形方面的檢查，到30多周為了了解胎兒發(fā)育的情形通常還要做，一般來(lái)說(shuō)2、3次超聲也就夠了，但是對(duì)一些特殊的人群，比如孕周不確定，妊娠早期需要做一個(gè)B超檢查確定孕周，需要檢查的次數(shù)可能適當(dāng)增加，但是超聲在孕期并不是說(shuō)做的越多越好，而是要注重超聲檢查質(zhì)量的問(wèn)題。